先天性心脏病的症状轻重，主要决定于心脏畸形的位置和程度。

轻的可能没有什么症状。一般说来，患有心脏病的小儿发育较同年龄的小孩要差，容易患感冒、咳嗽，稍有活动就气喘、气短，玩一阵就要在地上蹲一会。青紫的程度轻重不一，有的发紫；有的平时不发紫，活动和哭闹后出现青紫；严重紫绀的患儿体力活动更易受限制，可出现呼吸困难、咯血，甚至阵发性知觉丧失。由于长期缺氧，还会出现手指、脚趾未节变粗大，称杵状指(趾)。

至于心脏的诊断，还得靠医生进行详细的体格检查，并借助于精密的仪器进行检查，包括X线、心电图、超声心动图、心导管造影等，才能最终确诊。